Type de diplôme : Diplôme d'université

DIU Dysmorphologie, anomalies du développelement et syndromes polymalformatifs génétiques : diagnostic et prise en charge

Domaine : Sciences, Technologies, Santé

Présentation

  • Responsable : Dr Sylvie ODENT.
  • Durée totale : 120 h, 1 an.
  • Cette formation s'adresse aux : Médecins et paramédicaux ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec les anomalies du développement, leur diagnostic, leur prise en charge ou leur prévention (y compris le diagnostic prénatal et la médecine foetale). 
  • Lieu(x) de la formation :
  • TARIF(S) :
  • CANDIDATURE : Paris Diderot
  • Secrétariat pédagogique

Retour candidatures, question sur le programme ou sur les enseignements.

  • Secrétariat administratif

Dossier administratif, paiement, carte étudiant ou édition du diplôme.

Secrétaire pédagogique à Rennes : Sophie QUEREL Sophie.QUEREL @ chu-rennes.fr 02 99 26 59 81

 

Berrai Rabia
rabia.berrai@univ-paris-diderot.fr

Objectifs

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

Régime d'étude

  • Formation continue
  • Validation des Acquis de l'Expérience : Oui
  • Organisation

    Organisation de la formation

    • Organisation 

    Début des enseignements :1ére semaine de décembre 2019

    Dates des séminaires :

    • Paris bichat 1ere semaine de décembre (A confirmer)
    • Lyon semaine du 09 mars (à confirmer )
    • Rennes semaine du 11 mai au 15 mai

     Date limite des inscriptions, début octobre 2019.

    • Dates des examens  

    Examens en juin 2020.

    • Contenu et enseignements

    Le DIU est organisé sous l’égide des Centres de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et Syndromes malformatifs », dans le Cadre de la Filière de Soin AnDDI-Rares.

    1ère semaine : Dysmorphologie : introduction, dysmorphologie du nouveau-né, Dysmorphologie fœtale Foetopatholgie ; Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire ; Génétique du développement ; Pathologie de l’empreinte ; Pathologie de la reproduction ; Cytogénétique clinique : syndromes classiques et microdélétionnels Déficience intellectuelle et autisme

    2ème semaine : Anomalies cérébrales et cérébelleuses ; Anomalies des membres Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle ; Anomalies cardiaques Anomalies uro-néphrologiques ; Anomalies des rêtes neurales Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies Chondrodysplasies et OI Anomalies ophtalmologiques ; Surdité & malformations ORL ; Echographie prénatale et dysmorphologie ; Séquençage haut débit en dysmorphologie

    3ème semaine : Anomalies de la blastogenèse ; Craniosténoses ; Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21, Syndromes épileptiques, tératologie, SAF Avance staturale et déficience staturale ; Marfan et Ehlers Danlos ; Holoprosencéphalie et hydrocéphalie ; Dermatologie et développement, Phacomatose Dysmorphologie et maladies métaboliques ; Syndrome avec prédisposition aux hémopathies ; Tumeur et développement ; Prise en charge médicosociale ;  Registre des malformations

     Nombre maximum d'inscriptions : 40.

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