Type de diplôme : Diplôme d'université

DIU Dysmorphologie: anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques

Domaine : Sciences, Technologies, Santé

  • Niveau d'étude visé

    BAC +5
  • Composante(s)

Présentation

  • Responsable : Dr Alain Verloes.
  • Durée totale : 120 h, 1 an.
  • Cette formation s'adresse aux : Médecins et paramédicaux ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec les anomalies du développement, leur diagnostic, leur prise en charge ou leur prévention (y compris le diagnostic prénatal et la médecine foetale). 
  • Lieu(x) de la formation :
  • TARIF(S) : Consulter cette page
  • CANDIDATURE : Cliquez ici
  • Secrétariat pédagogique

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  • Secrétariat administratif

Dossier administratif, paiement, carte étudiant ou édition du diplôme.

Rasika Sowmyalakshmi
sowmyalakshmi.rasika@aphp.fr

 

Berrai Rabia
rabia.berrai@univ-paris-diderot.fr

Objectifs

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

Niveau d'étudeBAC +5

Régime d'étude

  • Formation continue

Nature de la formationDiplôme

  • Validation des Acquis de l'Expérience : Oui
  • Organisation

    Organisation de la formation

    • Organisation 

    Début des enseignements : 2 décembre 2019. 120h réparties en trois semaines. 

    Le DIU commencera le 02/12/2019 (date de la première semaine de cours) et se terminera le 30 juin 2020. L’évaluation des étudiants repose sur deux QROCs et un mémoire de fin d’année. ( susceptibles de changement). 

    • Dates des examens  

    Examens en juin 2020.

    • Contenu et enseignements 

    Programme 20192020 (prévisionnel). 

    Le DIU est organisé sous l’égide des Centres de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et Syndromes malformatifs », dans le Cadre de la Filière de Soin AnDDI-Rares.

    1ère semaine : Dysmorphologie : introduction, dysmorphologie du nouveau-né, Dysmorphologie fœtale Foetopatholgie ; Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire ; Génétique du développement ; Pathologie de l’empreinte ; Pathologie de la reproduction ; Cytogénétique clinique : syndromes classiques et microdélétionnels Déficience intellectuelle et autisme

    2ème semaine : Anomalies cérébrales et cérébelleuses ; Anomalies des membres Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle ; Anomalies cardiaques Anomalies uro-néphrologiques ; Anomalies des rêtes neurales Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies Chondrodysplasies et OI Anomalies ophtalmologiques ; Surdité & malformations ORL ; Echographie prénatale et dysmorphologie ; Séquençage haut débit en dysmorphologie

    3ème semaine : Anomalies de la blastogenèse ; Craniosténoses ; Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21, Syndromes épileptiques, tératologie, SAF Avance staturale et déficience staturale ; Marfan et Ehlers Danlos ; Holoprosencéphalie et hydrocéphalie ; Dermatologie et développement, Phacomatose Dysmorphologie et maladies métaboliques ; Syndrome avec prédisposition aux hémopathies ; Tumeur et développement ; Prise en charge médicosociale ;  Registre des malformations

     Nombre maximum d'inscriptions : 40.

    Admission

    Sont autorisés à s'inscrire

    Médecins (pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes, médecins du secteur médico-social et médico-éducatif, internes?) et professions paramédicales ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec le diagnostic, la prise en charge ou la prévention des anomalies du développement, les malformations, le handicap mental syndromique.

    Lien pour déposer  une demande  d'admission:

    https://etudes-formations.univ-paris-diderot.fr/candidater-sinscrireDUDIU

     

     

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