Type de diplôme : Diplôme d'université (DU-DIU)

DIU Dysmorphologie: anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques

Domaine : Santé

  • Niveau d'études visé

    BAC +5
  • Composante(s)

Présentation

Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DIM181
Responsable de l'enseignement : Dr Alain Verloes.
Forme de l'enseignement : en présentiel
Universités partenaires :
Pour vous inscrire, déposez votre candidature sur C@nditOnLine

  • Secrétariat pédagogique

Retour candidatures, question sur le programme ou sur les enseignements.

  • Secrétariat administratif

Dossier administratif, paiement, carte étudiant ou édition du diplôme.

Rasika Sowmyalakshmi
sowmyalakshmi.rasika@aphp.fr

 

Frederique Barloy frederique.barloy@parisdescartes.fr

01.57.27.74.08

Objectifs

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

Niveau d'études viséBAC +5

Régime d'étude

  • Formation continue

Nature de la formationDiplôme

Dates de candidatureDu 1 juin 2020 au 10 octobre 2020

Début de la formation1 décembre 2020

  • Validation des Acquis de l'Expérience : Oui
  • Organisation

    Organisation de la formation

    Référence formation : DIM181
    Volume horaire : 104 heures (dont 32h de stages)
    Calendrier : novembre 2020 à avril 2021
    Rythme : 3 séminaires de 3 jours chacun (Novembre, Février et Avril)
    Lieu(x) de la formation : Paris

    CONTENUS PEDAGOGIQUES

    • 1ère semaine : Dysmorphologie : introduction, dysmorphologie du nouveau-né, Dysmorphologie fœtale Foetopatholgie ; Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire ; Génétique du développement ; Pathologie de l’empreinte ; Pathologie de la reproduction ; Cytogénétique clinique : syndromes classiques et microdélétionnels Déficience intellectuelle et autisme
    • 2ème semaine : Anomalies cérébrales et cérébelleuses ; Anomalies des membres Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle ; Anomalies cardiaques Anomalies uro-néphrologiques ; Anomalies des rêtes neurales Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies Chondrodysplasies et OI Anomalies ophtalmologiques ; Surdité & malformations ORL ; Echographie prénatale et dysmorphologie ; Séquençage haut débit en dysmorphologie
    • 3ème semaine : Anomalies de la blastogenèse ; Craniosténoses ; Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21, Syndromes épileptiques, tératologie, SAF Avance staturale et déficience staturale ; Marfan et Ehlers Danlos ; Holoprosencéphalie et hydrocéphalie ; Dermatologie et développement, Phacomatose Dysmorphologie et maladies métaboliques ; Syndrome avec prédisposition aux hémopathies ; Tumeur et développement ; Prise en charge médicosociale ;  Registre des malformations

    Moyens pédagogiques et techniques: Différents outils seront proposés pour partager des ressources et des informations

    Admission

    Sont autorisés à s'inscrire

    Médecins (pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes, médecins du secteur médico-social et médico-éducatif, internes?) et professions paramédicales ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec le diagnostic, la prise en charge ou la prévention des anomalies du développement, les malformations, le handicap mental syndromique.

     

     

     

    Modalités de candidature

    Contact(s)

    Composante(s)

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